一、染色体病携带者作产前诊断的必要（论文文献综述）
熊梦华,郑娇,徐慧,李佳,杨红[1]（2021）在《不良孕产史孕妇羊水染色体核型分析》文中认为目的探讨不良孕产史孕妇行胎儿染色体核型分析的意义。方法 2017年12月-2019年11月空军军医大学西京医院接诊的不良孕产史孕妇共393例,经产前咨询后行胎儿染色体核型分析检查。按不良孕产史将病例分为4组。将孕育过染色体病患儿的孕妇95例设为A组,孕育过基因病患儿的孕妇80例设为B组,孕育过发病原因不明异常胎儿的孕妇185例设为C组,夫妻一方携带异常染色体33例设为D组;按有无合并其他检查指征将病例分为单纯不良孕产史组（291例）和合并检查指征组（102例）。分析各组胎儿染色体核型。结果共检出有临床意义的异常核型26例,异常核型检出率为6.62%。孕育过发病原因不明异常胎儿和夫妻一方携带异常染色体的病例的胎儿异常核型检出率较高,分别为5.95%和36.36%。单纯不良孕产史组与合并检查指征组的异常核型检出率均较高,分别为6.53%和6.68%。结论孕育过发病原因不明异常胎儿和夫妻一方携带异常染色体的病例胎儿异常核型检出率较高,对有不良孕产史的孕妇,无论是否合并其他检查指征,应根据既往不良孕产史选择适宜的筛查和诊断性检查。
辛淑文,杨少哲,胥博,滕少侠,李荣香,付秀虹[2]（2021）在《河南漯河地区1450例遗传咨询者的外周血染色体核型分析》文中指出目的探讨外周血染色体核型分析技术在优生遗传咨询中的病因诊断价值。方法选取2017年1月至2020年3月在漯河市中心医院进行遗传咨询的患者1 450例,采用染色体核型分析技术对优生遗传咨询患者外周血进行检测。结果 1 450例患者中检出染色体异常94例（6.48%）,染色体多态性58例（4.00%）,染色体数目异常12例（0.83%）,染色体结构异常23例（1.59%）,性别反转1例（0.07%）。结论外周血染色体核型分析技术可有助于为不良孕产史、原发不孕、少弱精子症等患者明确病因,为优生遗传咨询提供科学依据。
王艳丽,位婷婷,张超楠,刘新新,郝戈芳,李乐瑶,郭文文[3]（2021）在《173对生育异常夫妇的外周血染色体核型分析》文中研究表明目的探讨外周血染色体核型异常和染色体多态性对生育异常（不孕不育、不良孕产史）的影响。方法对2016年9月至2019年3月期间来本院遗传咨询的173对夫妇,通过培养其外周血,制备染色体标本,G显带处理,进行染色体核型分析。结果 173对夫妇即346例患者中检出15对夫妇核型异常,总异常检出率为8.6%（15/173）（指至少有一方核型异常的夫妇占所有夫妇的比例）;检出22对夫妇染色体核型多态性,检出率为12.7%（22/173）（指至少有一方染色体核型多态性的夫妇占所有夫妇的比例）;173对夫妇中因不良孕产史就诊的有124对（异常核型检出率为5.7%,染色体多态性检出率为8%）,因不孕症/不育症就诊的有49对（异常核型检出率为2.9%,染色体多态性检出率为4.6%）。结论夫妻双方染色体核型异常和染色体多态性是生育异常的重要因素之一,因此,有必要对生育异常的夫妇进行染色体检查,为临床治疗提供参考依据。
陈运春,黄旴宁,孔嫦瑛,胡建东[4]（2021）在《Inv（20）伴不孕症和多囊卵巢综合征一家系》文中进行了进一步梳理对海南医学院第二附属医院2016年1例不孕症患者及其家系成员进行系谱分析及细胞遗传学等检查。先证者染色体核型为:46,XX,inv（9）（p12q13）dn,inv（20）（p13q13.1）,1qh+mat/46,XX,inv（20）（p13q13.1）,1qh+mat（数据库编号:4516）。先证者患有不孕症和多囊卵巢综合征。先证者二姐核型:46,XX,inv（20）（p13q13.1）mat,患有多囊卵巢综合征。先证者母亲核型:46,XX,inv（20）（p13q13.1）,1qh;先证者父亲核型:46,XY,?inv（9）（q32q34）,inv（20）（p13p11.2）。20号染色体倒位发生在一个家族的两代,先证者及二姐都继承了母亲的核型,而不是父亲的核型。但异常的核型可能干扰妊娠,导致不孕6年,在遗传咨询中应综合考虑并为携带者提供更准确的遗传咨询指导,为临床医生提供诊断依据。
王文丹,徐玉婵,韦小妮,李亚星,罗颖花,韦德宁,何萍,韦朔峰,严提珍,蔡稔[5]（2021）在《CNV-seq技术在染色体核型分析平衡易位患者中的临床应用》文中进行了进一步梳理目的通过对比基因组拷贝数变异测序技术（CNV-seq）与染色体核型分析技术在染色体平衡易位中的应用效果,是否存在平衡易位断裂点的微缺失微重复,是否有致病基因,探讨二者联合应用的价值与意义。方法选取2016年1月—2020年7月于柳州市妇幼保健院生殖助孕中心遗传咨询和检查的进行染色体核型分析为平衡易位患者80例,进行CNV-seq技术检测,将二者的检测结果进行分析比较。结果在80例平衡易位标本中,CNV-seq技术检出显示,未检出异常65例,检出异常15例,其中缺失有4例,重复有11例。异常检出率为18.75%。其中14例异常不在平衡易位断裂点中,1例在平衡易位点中,缺失片段大小为0.34 Mb,该片段为多态性。15例异常病例中,1例有明确致病的缺失,2例是多态性,2例良性,10例临床意义不明。结论 CNV-seq技术可检出<5 Mb的染色体变异,将染色体核型分析技术与CNV-seq技术联合应用,检测出是否有微缺失微重复,是否有致病基因,具有很好的临床应用价值。
王燕,陈雪美,薛会丽,陈灵基,陈梅环,黄海龙,何德钦,徐两蒲[6]（2021）在《五例Wolf-Hirschhorn综合征的产前诊断》文中研究表明目的研究产前Wolf-Hirschhorn综合征（Wolf-Hirschhorn syndrome,WHS）胎儿的临床特点,探讨其产前超声特征与诊断方法,为产前遗传咨询提供依据。方法回顾性分析2016年3月至2020年2月确诊的5例WHS胎儿,分析胎儿的染色体核型分析和染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis, CMA）结果。结果染色体核型分析检出4例WHS,CMA检出5例。产前超声提示异常4例,其中3例存在胎儿宫内生长受限,仅1例存在颌面部异常。胎儿缺失片段从小到大依次为4p16.3p16.1缺失6.5Mb,4p16.3p15.32缺失15.6 Mb合并2p25.3重复906 kb,4p16.3p15.31缺失20.4 Mb,4p16.3p15.1缺失35 Mb和4p16.3p14缺失37 Mb。结论胎儿生长受限可能是WHS早期表现之一,颌面部超声未见异常不能排除WHS可能。单纯核型分析检测WHS存在漏诊情况,结合CMA技术可以提高诊断的准确性。
张璘,刘雪霞,耿芳芳,李艳晖,张成玲,宋桂宁,任梅宏,张颜秋,张晓红[7]（2021）在《胎儿心脏超声异常与染色体异常分析178例》文中指出先天性心脏病（congenital heart disease,CHD）是我国最常见的出生缺陷之一,约占所有出生缺陷的26.7%[1],在活产新生儿中发生率为0.8%～1.3%[2]。近年来,相关指南和专家共识已把产前超声提示胎儿结构异常作为产前诊断的指征之一,且建议将染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis,CMA）技术作为一线检测方法[3-4]。
马祎楠,潘虹,戚豫[8]（2021）在《产前分子诊断实验室技术队伍建设与管理》文中提出目的:近年来随着新技术的发展,对产前分子诊断实验室的技术和建设要求很高,对技术人员的配备和水平要求更高。方法:结合产前分子诊断实验室的情况,概述在新技术要求下产前分子诊断实验室技术人员队伍的建设与管理,分享经验。结果:产前分子诊断实验室人员主要包括管理人员、实验技术人员、生物信息分析人员、报告解读人员和遗传咨询人员,可以通过定时培训、病例研讨、分工合作等策略加强人员建设和管理。结论:产前分子诊断实验室的工作者不仅需要掌握各种检测方法技术,还要不断的学习和实践才能更好的完成产前诊断工作。
邬丽红,廖悦余[9]（2021）在《485例外周血染色体核型分析》文中进行了进一步梳理目的:探讨异常染色体核型与生长发育迟缓、智力低下、生育异常、不良孕史等临床疾病的关系,为指导临床干预、优生优育提供科学依据。方法:回顾性分析2016年2月至2019年6月在河源市妇幼保健院检查外周血染色体的受检者485例,经过外周血淋巴细胞培养、G显带、核型分析后,观察异常染色体的检出率以及异常核型的分布情况。结果:485例受检者中,共检出异常染色体核型55例,检出率为11.3 %。其中染色体数目异常17例（8例为21–三体综合征,6例嵌合体,2例特纳综合征,1例克氏综合征）,染色体结构异常20例（9例平衡易位,8例倒位,2例缺失,1例额外未知来源）以及染色体遗传多态性18例。染色体异常核型在先天出生缺陷、发育迟缓、智力低下、复发性自然流产、不良孕史中检出率较高。结论:染色体异常是导致新生儿异常表现、生长反应迟缓、智力低下、成人生育异常以及不良孕史等疾病的重要因素,对高危人群进行外周血染色体检查具有重要的临床意义。
邬丽红,刘运华[10]（2021）在《对30例外周血染色体异常核型患者的检测分析》文中提出为了解染色体异常核型与生殖遗传效应的关系,为指导临床干预、优生优育提供客观依据,本文回顾性分析了2016年2月——2019年12月在我院就诊的30例外周血染色体异常核型患者临床资料,所有患者均表现为不同程度的流产、不良孕史、不孕不育、少精弱精等症状,且进行外周血淋巴细胞培养、G显带、核型分析。结果显示,在30例外周血染色体异常核型患者中,染色体结构异常12例（倒位5例,罗伯逊易位3例,平衡易位4例）,占比40%,染色体多态性11例,占比36.7%,染色体数目异常7例,占比23.3%。生殖效应表现为流产的有17例,胎停的有5例,不良孕史6例,弱精症2例。由此可见,染色体异常核型与生殖效应密切相关,是导致流产、胎停等不良妊娠结局的重要因素,对高危人群进行外周血染色体检查具有重要的临床意义。
二、染色体病携带者作产前诊断的必要（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、染色体病携带者作产前诊断的必要（论文提纲范文）
（1）不良孕产史孕妇羊水染色体核型分析（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1 资料收集 |
| 1.2.2 羊膜腔穿刺 |
| 1.2.3 染色体核型分析 |
| 1.3 统计学方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 患者异常核型检出率 |
| 2.2 不良孕产史组异常核型分析 |
| 2.3 检查指征分组异常核型情况 |
| 3 讨论 |
（2）河南漯河地区1450例遗传咨询者的外周血染色体核型分析（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 资料 |
| 1.1.1 一般资料 |
| 1.1.2 纳入标准 |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1 外周血淋巴细胞培养 |
| 1.2.2 外周血染色体核型制备 |
| 1.2.3 Giemsa显带 |
| 1.2.4 核型核对验证 |
| 1.3 数据处理 |
| 2 结果 |
| 2.1 1 450例受检者的样本染色体检出结果 |
| 2.2 染色体多态性样本的分布情况 |
| 2.3 染色体数目/结构异常的分布情况 |
| 2.4 验证情况 |
| 3 讨论 |
（3）173对生育异常夫妇的外周血染色体核型分析（论文提纲范文）
| 1 资料和方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1 实验原理 |
| 1.2.2 实验步骤 |
| 1.2.2. 1 接种收获 |
| 1.2.2. 2 滴片显带 |
| 1.2.3 外周血染色体核型分析原则 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 3.1 染色体核型异常与生育异常的相关性 |
（5）CNV-seq技术在染色体核型分析平衡易位患者中的临床应用（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 实验方法 |
| 1.2.1 外周血染色体核型分析 |
| 1.2.2 产前诊断染色体核型分析 |
| 1.2.3 CNV-seq技术检测 |
| 1.2.4 CNV-seq技术检测结果分析 |
| 1.3 统计学方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 染色体核型分析结果 |
| 2.2 CNV-seq技术检测结果 |
| 3 讨论 |
（7）胎儿心脏超声异常与染色体异常分析178例（论文提纲范文）
| 一、资料与方法 |
| 二、结果 |
（8）产前分子诊断实验室技术队伍建设与管理（论文提纲范文）
| 1 产前诊断的定义和指证 |
| 2 常用的产前分子诊断新技术 |
| 2.1 基于高通量测序平台的无创DNA产前检测技术（noninvasive prenatal testing,NIPT) |
| 2.2 基于芯片平台的染色体微阵列技术（chromosomal microarray analysis,CMA）和基于高通量测序平台的CNV-seq技术 |
| 2.3 基于高通量测序平台的全外显子组测序（whole exome sequencing,WES) |
| 3 新技术下产前诊断实验室技术队伍的需求和职责 |
| 4 产前分子诊断实验室技术队伍的管理经验 |
| 5 小结 |
（9）485例外周血染色体核型分析（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 方法 |
| 1.3 观察指标 |
| 2 结 果 |
| 2.1 受检者异常染色体核型检出情况 |
| 2.2 异常染色体核型的分布情况 |
| 3 讨 论 |
（10）对30例外周血染色体异常核型患者的检测分析（论文提纲范文）
| 1 前言 |
| 2 资料与方法 |
| 2.1 临床资料 |
| 2.2 检测方法 |
| 2.3 观察指标 |
| 3 结果 |
| 4 讨论 |
| 4.1 染色体结构异常与生殖效应异常的关系 |
| 4.2 染色体多态性与生殖效应异常的关系 |
| 4.3 染色体数目异常与生殖效应异常的关系 |
四、染色体病携带者作产前诊断的必要（论文参考文献）
- [1]不良孕产史孕妇羊水染色体核型分析[J]. 熊梦华,郑娇,徐慧,李佳,杨红. 医学信息, 2021(23)
- [2]河南漯河地区1450例遗传咨询者的外周血染色体核型分析[J]. 辛淑文,杨少哲,胥博,滕少侠,李荣香,付秀虹. 现代医药卫生, 2021(22)
- [3]173对生育异常夫妇的外周血染色体核型分析[J]. 王艳丽,位婷婷,张超楠,刘新新,郝戈芳,李乐瑶,郭文文. 中国产前诊断杂志(电子版), 2021(03)
- [4]Inv（20）伴不孕症和多囊卵巢综合征一家系[J]. 陈运春,黄旴宁,孔嫦瑛,胡建东. 中华检验医学杂志, 2021(09)
- [5]CNV-seq技术在染色体核型分析平衡易位患者中的临床应用[J]. 王文丹,徐玉婵,韦小妮,李亚星,罗颖花,韦德宁,何萍,韦朔峰,严提珍,蔡稔. 中国优生与遗传杂志, 2021(04)
- [6]五例Wolf-Hirschhorn综合征的产前诊断[J]. 王燕,陈雪美,薛会丽,陈灵基,陈梅环,黄海龙,何德钦,徐两蒲. 中华医学遗传学杂志, 2021(08)
- [7]胎儿心脏超声异常与染色体异常分析178例[J]. 张璘,刘雪霞,耿芳芳,李艳晖,张成玲,宋桂宁,任梅宏,张颜秋,张晓红. 中华医学超声杂志(电子版), 2021(08)
- [8]产前分子诊断实验室技术队伍建设与管理[A]. 马祎楠,潘虹,戚豫. 中国医学装备大会暨2021医学装备展览会论文汇编, 2021
- [9]485例外周血染色体核型分析[J]. 邬丽红,廖悦余. 深圳中西医结合杂志, 2021(12)
- [10]对30例外周血染色体异常核型患者的检测分析[J]. 邬丽红,刘运华. 质量安全与检验检测, 2021(03)