一、胚外体腔穿刺术应用于α地中海贫血产前诊断的探讨（论文文献综述）
黎洛冰,梁西岚,潘锦梅,唐玉芬,陈小乐[1]（2021）在《302例经腹绒毛活检后染色体联合基因芯片检查的产前诊断价值分析》文中研究说明目的探讨经腹绒毛活检在早孕期产前诊断中的价值和安全性。方法纳入茂名市妇幼保健院早孕期具备经腹绒毛活检指征的孕妇302例,行经腹绒毛活检术,观察手术的成功率、胎儿丢失率,并进行绒毛染色体联合基因芯片检查,分析检查结果与超声检查结果的一致性,并追踪妊娠结局。结果 302例经腹绒毛活检组均穿刺成功,手术成功率100%。1例（18-三体综合征）术后1周流产,胎儿丢失率为0.33%（1/302）。共检出染色体异常21例,异常率为6.95%（21/302）,其中18-三体6例、21-三体4例;微缺失/微重复4例,其他异常1例,均引产。嵌合体5例,其中2例因超声异常,引产。其余3例嵌合体复查羊水染色体核型未见异常,继续妊娠。平衡易位1例,母系来源,选择继续妊娠。结论对具备经腹绒毛活检指征的早孕期孕妇,应行经腹绒毛活检,可以早期诊断胎儿异常并指导终止妊娠,该技术是一项安全可靠的技术。
金硕[2]（2019）在《64例胎儿胸腔积液的临床分析》文中指出背景和目的伴随着产前筛查与诊断技术的不断进步、胎儿疾病筛查和诊断技术的普及,尤其是产前超声诊断技术得到规范化地迅速推广和普及,我国胎儿疾病诊治水平得到了极大的提高,胎儿宫内治疗技术发展迅速且越来越多样化,包括胎儿镜激光电凝术、脐带电凝术、射频消融术、介入性导管术、脐带结扎术、胎儿镜下气管内球囊栓塞术、各种引流术、宫内输血、药物治疗、开放式胎儿手术、产时宫外手术等等。本研究通过分析64例胸腔胎儿的主要病因及相关影响因素,进一步探讨胎儿胸腔积液的临床特点。通过分析胸腔穿刺术的时机、次数及新生儿预后,探讨胸腔穿刺术在胎儿胸腔积液治疗中的效果。通过分析不同的治疗方法的预后,探讨胎儿胸腔积液的围产期管理规范,以期能使胸腔积液胎儿获得更好的结局。材料与方法本课题选取2013年6月至2018年12月在郑州大学第一附属医院产科病区住院诊治的64例胸腔积液胎儿的孕妇,详细记录患者的年龄、孕产次、妊娠合并症、胎儿超声检查结果（胸腔积液的侧性和量的大小、羊水指数、S/D值、其他超声异常等）、羊水穿刺或基因芯片分析结果、胸腔穿刺（穿刺孕周、部位、次数等）、胸水生化结果、期待治疗时间、分娩方式、新生儿出生Apgar评分等指标,随访存活胎儿的生存状态,了解预后。根据研究目的,探讨胎儿胸腔积液的临床特点、宫内治疗及妊娠结局。结果1.经超声诊断的胸腔积液胎儿常伴有其他超声异常,如羊水过多或偏多、全身水肿、腹腔积液、颈部淋巴水囊瘤等。2.64例胸腔积液胎儿中,30例于产前（20例）或引产后（10例）行染色体或基因芯片分析,共8例染色体异常或基因突变,包括4例Turner综合征（特纳综合征）、1例21-三体、1例单亲二倍体、2例基因变异。3.18例染色体正常且继续妊娠胎儿中,11例行胸腔穿刺术,2例行羊水减量术,5例期待治疗。11例行胸腔穿刺术胎儿,1例后期积液消失,新生儿出生后随访至今健康状况良好;2例穿刺后立即终止妊娠,因家属放弃抢救而死亡;8例出生后经新生儿重症监护室（Neonatal intensive care unit,NICU）积极对症治疗,积液逐渐消失,随访至今健康状况良好;行胸腔穿刺术胎儿的存活率为81.8%（9/11）。2例行羊水减量水胎儿,1例积液进行性加重,胎死宫内;1例积液逐渐消失,新生儿出生后随访至今健康状况良好。5例期待治疗胎儿,2例积液逐渐消失,新生儿出生后随访至今健康状况良好;2例积液进行性加重,选择性终止妊娠;1例新生儿出生后因全身状况差及家属放弃抢救而死亡。结论1.胎儿胸腔积液常见的病因是染色体异常,多在妊娠早期发现。2.染色体和基因正常的胸腔积液胎儿,不合并水肿或其他异常则可继续观察或予以宫内干预,预后较好;合并水肿或其他异常虽经积极宫内干预,预后仍较差。3.宫内行胎儿胸腔穿刺术不仅有助于诊断,还可提高胎儿的存活率。
余理豪[3]（2019）在《62例胎儿腹腔积液的病因及妊娠结局》文中研究说明背景和目的胎儿腹腔积液是产前超声筛查中一种较为常见的异常,常被认为是胎儿水肿的其中一种类型,其病因多样化。因目前缺乏统一的诊断标准,轻度或暂时性腹腔积液可能被漏诊,因此准确的发病率仍难以估计。近年来,随着人们优生优育意识的增强、产前诊断技术的不断提高以及影像学检查设备的升级,越来越多潜在的病理原因被发现。同时,随着越来越多新兴的胎儿宫内治疗手段的不断普及,如胎儿镜、超声引导下穿刺术、宫内输血、膀胱羊膜腔引流术等,能够对患病胎儿及早的进行宫内干预,从而延缓了疾病的进一步恶化并为产后的治疗创造了有利条件,患儿的生存率得到了一定的改善。本研究通过分析62例胎儿腹腔积液病例产生的主要原因,探讨其诊断方式、临床特点及预后。通过探讨患儿的宫内干预及围产期干预对于生存率的影响,以期能最大程度提高患儿的生存率,为临床诊治相关病例提供帮助。研究对象与方法回顾性分析2013年6月至2018年6月于郑州大学第一附属医院产科就诊的62例胎儿腹腔积液患者的临床资料,所有患者均经我院超声进行诊断。详细采集患者相关病史,包括既往疾病史、外伤史、孕期不良物质接触史（动物、药物、毒物、放射性物质等）、妊娠期合并症及并发症、不良孕产史（既往腹腔积液胎儿、染色体异常胎儿生育史）等;记录终止妊娠孕周及方式、实验室检查指标,临床干预措施、新生儿出生Apgar评分、体重等,并随访活产胎儿的远期预后情况,随访时间截止至2018年12月。结果1.胎儿腹腔积液大部分是胎儿水肿综合征的表现之一,病因多种。62例患者中,32例（51.6%）患者经超声发现胎儿水肿综合征相关表现,30例（48.4%）患儿为单纯性腹腔积液,即患儿除腹腔积液外,无其他腔隙积液或皮肤水肿。2.62例患者中选择继续妊娠者15例,选择放弃胎儿者47例（其中5例胎死宫内）,15例继续妊娠者中11例新生儿发育正常,4例产后死亡。3.胎儿水肿综合征组仅有1例存活,单纯性腹腔积液组存活患儿10例。结论1.胎儿腹腔积液的病因多样化,通过系统的产前检查以及多学科协作的产前咨询,可以提高相关病因诊断的准确性。2.单纯性腹腔积液患儿的存活率高于合并有腹腔积液的胎儿水肿综合征患儿。3.对于腹腔积液的胎儿,无需盲目终止妊娠,通过详细的产前检查、病因学分析、围产期治疗,部分患者亦可获得良好的妊娠结局。
王宏吉,曾晓玲,赵淑云[4]（2017）在《无创DNA检测临床应用的研究进展》文中进行了进一步梳理无创DNA检测是通过母体外周血血浆中提取胎儿游离DNA,对胎儿遗传信息进行分析的检测方式,常应用于胎儿染色体非整倍体等疾病进行筛查,具备高敏感性、特异性等优点,在产前诊断中广泛应用。本文将对其最新研究进展进行综述。
韩冬,马建荣,李耿,张巍[5]（2017）在《新生儿先天性胸腔积液8例病例报告并文献复习》文中进行了进一步梳理目的探讨胎儿及新生儿先天性胸腔积液的病因、临床特点及诊断和治疗,提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析2014年12月至2016年10月首都医科大学附属北京妇产医院新生儿科的8例先天性胸腔积液患者的临床资料,结合文献复习分析其病因、临床特点及相关诊断和治疗过程。结果诊断主要依靠超声及胸部X线检查,完善胸腔积液检查、心脏超声、染色体等检查。3例诊断乳糜胸,其中1例合并胎儿水肿及腹腔积液;2例诊断非免疫性胎儿水肿;2例诊断胸腔积液合并气胸;1例诊断胎儿水肿合并持续性肺动脉高压;1例诊断右侧胸腔积液。6例患儿病例均好转出院;1例胎儿水肿患者因合并持续性肺动脉高压,抢救无效死亡;1例患儿家长考虑预后放弃治疗后死亡。结论新生儿先天性胸腔积液病因复杂,产前诊断及治疗尤为重要,应根据病因及时给予相应治疗,并随访神经系统预后。
潘石蕾,黄郁馨[6]（2015）在《妊娠合并地中海贫血》文中指出地中海贫血是世界范围内常见的、对人类健康影响极大的单基因遗传疾病之一,在我国以广东、广西、云南等地区较为常见,妊娠合并地中海贫血可造成严重的围产期并发症和不良妊娠结局。地中海贫血的分型和诊断需靠产前筛查和基因检测才能确诊。加强产前筛查和产前诊断,对降低地中海贫血患儿的出生率、提高其家庭的生活质量以及减轻社会经济负担具有重大意义。
林胜谋,王晨虹,朱小瑜,李胜利,林赛穆,方群[7]（2011）在《胎儿水肿156例临床分析》文中提出目的探讨胎儿水肿的超声特点、病因及临床预后。方法回顾性分析2002年9月至2010年5月就诊于深圳市妇幼保健院的156例超声筛查提示胎儿水肿孕妇的临床资料,分析胎儿水肿的超声特点、病因及预后三者间的关系。结果超声检查显示,典型胎儿水肿综合征112例、单纯性腹水20例、单纯性胸腔积液8例、单纯性心包积液7例、单纯性皮肤水肿5例和单纯性胎盘增厚4例。主要病因分析显示,非免疫性疾病中贫血占35.9%（56/156）、心血管系统异常占9.6%（15/156）、宫内感染占7.1%（11/156）、异常双胎妊娠占6.4%（10/156）、胎粪性腹膜炎占5.8%（9/156）、呼吸系统疾病占5.1%（8/156）、染色体异常占4.5%（7/156）、免疫性贫血占1.9%（3/156）。非免疫性贫血中以α地中海贫血（重型）最常见,占96%（54/56）;病因或相关畸形的诊断率为81.4%（127/156）。预后追踪结果显示,156例中7例胎死宫内,110例孕妇选择放弃胎儿引产,3例失访;另36例继续妊娠至分娩,其中8例新生儿期死亡,28例存活;双胎输血综合征、胎粪性腹膜炎、先天性乳糜胸、宫内感染及心血管系统异常等病因出现存活胎儿;典型胎儿水肿综合征患儿的存活率为3.6%（4/112）。结论腹水是胎儿水肿常见的超声特点;胎儿水肿病因复杂,临床预后与病因及水肿类别有关。
刘颖娜[8]（2011）在《高分辨率熔解曲线分析技术在单基因遗传病诊断和产前诊断中的应用》文中进行了进一步梳理α-地中海贫血是人类最常见且危害最大的单基因遗传病之一。是一组由于α-珠蛋白基因缺失或突变使α-珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制而引起的遗传性溶血性贫血。因血红蛋白Bart’s水肿胎的致死性,临床上出生后最严重的α-地中海贫血类型是血红蛋白H病（Hb H病）。Hb H病常见的2种类型为:缺失型Hb H病和非缺失型Hb H病。前者比后者多见,但后者表现出更严重的临床表现:患者贫血更严重、易出现肝脾肿大和需要输血的次数增加。在α0-地贫携带率高的地区,当夫妇一方为--/αα时,排除另一方为非缺失型α+-地贫携带者,对指导优生和预防重型Hb H病患儿的出生具有重要临床意义。我国常见的导致非缺失型Hb H病的非缺失型α+-地贫是Hb Constant Spring（Hb CS）和Hb Quong Sze（Hb QS）。目前国内通过毛细管血红蛋白电泳或高效液相色谱法可筛查Hb CS ,但由于Hb QS极不稳定,这2种方法不能筛查Hb QS。国内外常用反向斑点杂交、限制性酶切片段长度多态性和直接测序等基因诊断Hb QS。但这些方法具有操作繁琐、费用高等缺点,不适于大样本筛查。本研究探讨一种高效、快速的Hb QS基因筛查方法。一、目的探讨高分辨率熔解曲线分析技术用于筛查非缺失型α+-地中海贫血Hb Quong Sze的可行性,建立一种快速、简便、廉价的Hb QS分子筛查方法。二、方法1.选取2007年至2010年期间,在广州市妇女儿童医疗中心优生围产研究所行地中海贫血基因检查的58例样本,均应用gap-PCR方法检测中国人常见的3种缺失型α-地贫(--SEA、-α4.2、-α3.7)和反向斑点杂交技术检测非缺失型α-地贫。其中外周血55例,产前诊断的胎儿脐带血3例。58例样本中,携带Hb QS基因突变者21例,其中11例杂合型Hb QS(αQSα/αα),9例Hb H-QS (αQSα/--SEA),1例Hb QS-α4.2(αQSα/-α4.2);37例为随机正常人样本（αα/αα）。2.设计引物同时特异性扩增α1-和α2-珠蛋白基因第3外显子包含第125密码子位点的区域。3.优化PCR反应,使PCR反应成功扩增并获得特异性目的片段。4.高分辨率熔解曲线分析技术（HRM）分析PCR扩增产物,获得熔解曲线。应用LightScanner Software with Call-IT 2.0软件分析数据。三、结果1. 58例样本均成功扩增,并获得HRM熔解曲线。2. HRM分析法成功检测出全部21例α2-珠蛋白基因p.L125P突变,其中11例杂合型Hb QS(αQSα/αα)集成一簇,9例Hb H - QS(αQSα/--SEA)和1例Hb QS-α4.2(αQSα/-α4.2)集成一簇,37例正常对照（αα/αα）集成一簇。四、结论HRM分析技术能快速、准确筛查Hb QS,并具有简单、廉价、快速、高通量等优点。胎儿短肢发育异常是一组以长骨缩短为共同特征的骨骼发育异常疾病群,除少数染色体病之外,绝大多数是体质性骨病（constitutional bone disease）。胎儿短肢发育异常可分为致死性和非致死性骨发育不良两大类。致死性骨发育不全（Thanatophoric dysplasia,TD （OMIM187600 , OMIM187601））,是常见的致死性骨骼发育不良疾病,属常染色体显性遗传病,发生率约为活产的0. 21～0. 30/ 10 000。主要表现为严重短肢、短指/趾、头大、前额突出、鼻梁塌陷、胸廓狭窄、小肋、腹膨隆、扁平椎及躯干长度正常等。根据放射学和临床特征,TD分为2类:TD I和TD II。TDI患者多在孕期经超声检查发现,产前超声对部分TDI患者具有良好的诊断价值,但由于部分TDI患者仅表现四肢粗短,超声征象缺乏特异性,往往难于与其他短肢发育异常类型鉴别从而无法确诊。基因检测是诊断短肢胎儿的最佳标准。TDI与FGFR3基因突变有关,73 %的TDⅠ是由FGFR3基因p . R248C、p . S249C和p . Y373C 3种错义突变所致。本研究应用HRM分析法检测FGFR3基因c.742C→T突变,以期建立1一种TDI的快速分子诊断方法。一、目的探讨高分辨熔解曲线分析法用于FGFR3基因p. R248C突变检测的可行性。以期建立1种TDI的快速分子诊断方法。二、方法1.选用经直接测序确诊基因型为p.R248C的致死性骨发育不全Ⅰ型（ type 1 thanatophoric dysplasia , TDⅠ）样本10例和30例随机正常对照样本。2.设计引物扩增FGFR3基因第7外显子中包含c.742C > T （p.R248C）位点的区域。3.优化PCR反应,使PCR反应成功扩增并获得特异性目的片段。4.高分辨率熔解曲线分析技术（HRM）分析PCR扩增产物,获得熔解曲线。应用LightScanner Software with Call-IT 2.0软件分析数据。三、结果应用高分辨熔解曲线分析法成功检测出10例FGFR3基因p.R248C杂合突变。四、结论高分辨熔解曲线分析法是1种具有简单、快速、高效、廉价和高通量等优点的新的分子遗传学分析法,能对FGFR3基因的p.R248C突变进行快速基因诊断。
文婕[9]（2009）在《地中海贫血基因诊断和产前诊断的研究》文中指出目的运用多重PCR技术（mPCR）和聚合酶链反应一反向斑点杂交法（PCR-RDB）,建立稳定、快速、准确检测常见α珠蛋白基因和β珠蛋白基因突变的常规诊断方法,探讨基因诊断和产前诊断在地中海贫血（地贫）中的重要作用和云南人群中地中海贫血的基因突变类型。方法1.采用基于Gap-PCR原理的多重PCR技术检测中国南方最常见的3种α珠蛋白基因缺失:--SEA、-α3.7和-α4.2。2.采用PCR-RDB法检测α珠蛋白基因3种常见的点突变:αCSα、αQSα和αWSα。3.采用PCR-RDB同时检测中国南方常见的β珠蛋白基因的18种突变:CD41-42（-TCCT）、IVS-2 nt654 C→T、-28 A→G、CD71-72 （+A）、CD17A→T、CD26G→A、CD31（-C）、CD27-28 （+C）、CD43G→T、-32C→A、-29A→G、-30T→C、CD14-15 （+G）、CAP、Int→IVS-1 nt1 （G→A, G→T）and IVS-1 nt5 G→C。4.将上述方法运用于重型地中海贫血高风险胎儿的产前诊断中。5.分析患者基因型和表型的相互关系,必要时结合DNA测序以获得对地贫患者准确的基因诊断结果。结果1.107例临床诊断或怀疑为地中海贫血的患者中,检出a地贫33例,p地贫40例。其中,α地贫包括5种基因型:静止型α地贫3例(基因型2例为αα/-α3.7,1例为αα/-α4.2)、轻型α地贫23例(基因型22例为αα/--SEA,1例为,αCSα/αα)、血红蛋白H病6例(基因型分别为2例-α3.7/--SEA、2例-α4.2/--SEA、1例αInt ATG→A-Gα/--SEA和1例αCSα/SEA、Hb Bart’s胎儿水肿综合征1例(Hb Bart’s hydrops fetalissyndrome,基因型为--SEA/--SEA);β地贫包括6种基因突变类型:重型β地贫3例（基因型分别为1例CD17A→T/CD26 G→A、1例CD71-72（+A）/-28A→G、1例CD17A→T/-28A→G）、中间型β地贫1例（基因型为-28A→G/CD26G→A）、轻型β地贫36例（基因型分别为15例CD17A→T/βA、7例CD41-42（-TCCT）/βA、5例-28A→G/βA、3例CD26G→/βA、3例CD71-72（+A）/βA和3例IVS-2.654C→T/βA）。2.对其中13个孕妇的地贫高风险胎儿进行产前诊断,检出中间型α地贫HbH-CS病胎儿1例(基因型为αCSα/--SEA)、轻型α地贫胎儿2例(基因型均为αα/--SEA)和β地贫杂合子胎儿3例（基因型分别为CD17A→T/βA、-28A→G/βA和CD41-42（-TCCT）/βA）,其余7例胎儿未检出缺失或突变。3.33例α地中海贫血患者的基因突变类型以缺失型为主,其中--SEA最为常见;40例β地中海贫血患者基因突变类型以CD17最为常见,CD41～42、CD26和TATAnt-28次之。结论1.多重PCR技术和PCR-RDB法能够快速、准确地对常见的α地贫和β地贫基因突变进行诊断,有较好的临床应用价值,但可能漏检部分病例,应结合基因型与临床表型、血液学检测之间的关系综合分析,并配合DNA测序以准确诊断。2.上述技术可应用于对重型地贫高风险胎儿的产前诊断,有效预防重型地中海贫血患儿出生。3.云南人群中地中海贫血的基因突变类型的分布特点与我国其他地区有相似之处,也有明显的差异,具有自身的特点。
米阳,黄谱,王香丽,庞秋红[10]（2006）在《胎儿宫内治疗》文中进行了进一步梳理胎儿宫内治疗包括药物治疗和外科治疗。药物治疗包括经母体给药和经羊膜腔给药两种途径;外科治疗包括宫内输血、宫内移植、胎儿体内积液引流、胎儿镜手术、开放性胎儿手术以及子宫外产时处理。该文就胎儿宫内治疗作以综述。
二、胚外体腔穿刺术应用于α地中海贫血产前诊断的探讨（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、胚外体腔穿刺术应用于α地中海贫血产前诊断的探讨（论文提纲范文）
（1）302例经腹绒毛活检后染色体联合基因芯片检查的产前诊断价值分析（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 临床资料 |
| 1.2 检查方法 |
| 1.2.1经腹绒毛活检术 |
| 1.3 观察指标 |
| 1.4 统计学方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 302例经腹绒毛活检结果和安全性分析 |
| 2.2 302例经腹绒毛活检产前诊断的指征及染色体阳性结果分析 |
| 2.3 302例经腹绒毛活检染色体检查和基因芯片检查结果 |
| 2.4 超声异常者行基因芯片检测结果分析 |
| 3 讨论 |
（2）64例胎儿胸腔积液的临床分析（论文提纲范文）
| 摘要 |
| abstract |
| 中英文缩略词对照表 |
| 前言 |
| 1 材料与方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 4 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 胎儿胸腔积液的相关研究进展 |
| 参考文献 |
| 个人简历及在学期间发表论文情况 |
| 致谢 |
（3）62例胎儿腹腔积液的病因及妊娠结局（论文提纲范文）
| 摘要 |
| abstract |
| 中英文缩略词对照表 |
| 前言 |
| 1 研究对象及方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 4 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 胎儿腹腔积液的研究进展 |
| 参考文献 |
| 个人简历及在学期间发表论文情况 |
| 致谢 |
（4）无创DNA检测临床应用的研究进展（论文提纲范文）
| 1 无创DNA检测发展进程 |
| 1.1 染色体非整倍体疾病 |
| 1.2 微缺失微重复综合征 (MD) |
| 1.3 单基因病检测 |
| 2 未来展望 |
（5）新生儿先天性胸腔积液8例病例报告并文献复习（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 临床资料 |
| 1.2 临床表现 |
| 1.3 检查 |
| 1.4文献复习 |
| 2 结果 |
| 2.1 新生儿先天性胸腔积液诊断 |
| 2.2 治疗与转归 |
| 2.3 文献复习结果 |
| 3 讨论 |
| 3.1 病因及病理生理 |
| 3.1.1 原发性胸腔积液 |
| 3.1.2 继发性胸腔积液 |
| 3.2 诊断 |
| 3.2.1 产前诊断 |
| 3.2.2 病因诊断 |
| 3.3 治疗 |
| 3.3.1 产前治疗 |
| 3.3.2 呼吸支持治疗 |
| 3.3.3 营养治疗 |
| 3.3.4生长抑素治疗 |
| 3.3.5外科手术干预 |
（6）妊娠合并地中海贫血（论文提纲范文）
| 一、地贫的常见分类 |
| ( 一) α地中海贫血 |
| ( 二) β-地中海贫血[5-7] |
| 二、地贫筛查及诊断流程 |
| 三、地贫筛查及诊断的注意事项 |
| ( 一) 血常规检查 |
| ( 二) 血红蛋白电泳分析 |
| ( 三) 地贫基因诊断 |
| ( 四) 重型 α 地贫胎儿 |
| 四、妊娠合并地贫的遗传咨询 |
| 五、妊娠合并地贫的产前诊断适应证 |
| 六、妊娠合并地贫产前诊断的进展[14] |
| ( 一) 脐血穿刺术 |
| ( 二) 羊膜腔穿刺术 |
| ( 三) 绒毛活检术 |
| ( 四) 无创检查 |
| ( 五) 植入前遗传学诊断 |
| 七、妊娠合并地贫的监护 |
（8）高分辨率熔解曲线分析技术在单基因遗传病诊断和产前诊断中的应用（论文提纲范文）
| 缩略词表 |
| 第一篇 应用高分辨率熔解曲线分析技术检测血红蛋白（Hb）Quong Sze |
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 附图 |
| 第二篇 建立一种快速分子诊断致死性骨发育不全I 型的方法 |
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 附图 |
| 第三篇 应用HRM 技术快速产前诊断致死性骨发育不全I 型2 例报告 |
| 前言 |
| 资料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 附图 |
| 综述 高分辨率熔解曲线分析技术用于突变扫描和基因分型的研究进展 |
| 参考文献 |
| 在读期间发表的论文 |
| 致谢 |
（9）地中海贫血基因诊断和产前诊断的研究（论文提纲范文）
| 一 英文缩略词表 |
| 二 中文摘要 |
| 三 英文摘要 |
| 四 论文正文 |
| 引言 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 五 参考文献 |
| 六 综述 |
| 七 攻读硕士期间发表的文章 |
| 八 致谢 |
（10）胎儿宫内治疗（论文提纲范文）
| 1 胎儿药物治疗 |
| 1.1 经母体给药 |
| 1.1.1 预防和治疗母儿血型不合 |
| 1.1.2 预防和治疗宫内感染性疾病 |
| 1.1.3 治疗胎儿心律失常 |
| 1.1.4 防治胎儿内分泌疾病及代谢性疾病 |
| 1.1.5 预防胎儿神经管畸形 |
| 1.1.6 促胎肺成熟 |
| 1.2 经羊膜腔给药 |
| 1.2.1 促胎肺成熟 |
| 1.2.2 纠正胎儿酸中毒 |
| 1.2.3 治疗胎儿生长受限 |
| 1.2.4 预防宫内感染 |
| 1.2.5 治疗胎儿甲状腺机能低下 |
| 1.2.6 羊膜腔灌注 |
| 2 胎儿外科治疗 |
| 2.1 宫内输血 |
| 2.1.1 经胎儿腹腔输血 |
| 2.1.2 经胎儿脐静脉输血 |
| 2.2 宫内移植 |
| 2.3 胎儿体内积液引流 |
| 2.4 胎儿镜手术 |
| 2.5 开放性胎儿手术 |
| 2.6 子宫外产时处理 |
四、胚外体腔穿刺术应用于α地中海贫血产前诊断的探讨（论文参考文献）
- [1]302例经腹绒毛活检后染色体联合基因芯片检查的产前诊断价值分析[J]. 黎洛冰,梁西岚,潘锦梅,唐玉芬,陈小乐. 中国产前诊断杂志(电子版), 2021(02)
- [2]64例胎儿胸腔积液的临床分析[D]. 金硕. 郑州大学, 2019(08)
- [3]62例胎儿腹腔积液的病因及妊娠结局[D]. 余理豪. 郑州大学, 2019(08)
- [4]无创DNA检测临床应用的研究进展[J]. 王宏吉,曾晓玲,赵淑云. 实用妇科内分泌杂志(电子版), 2017(30)
- [5]新生儿先天性胸腔积液8例病例报告并文献复习[J]. 韩冬,马建荣,李耿,张巍. 中国医刊, 2017(05)
- [6]妊娠合并地中海贫血[J]. 潘石蕾,黄郁馨. 中华产科急救电子杂志, 2015(01)
- [7]胎儿水肿156例临床分析[J]. 林胜谋,王晨虹,朱小瑜,李胜利,林赛穆,方群. 中华妇产科杂志, 2011(12)
- [8]高分辨率熔解曲线分析技术在单基因遗传病诊断和产前诊断中的应用[D]. 刘颖娜. 广州医学院, 2011(05)
- [9]地中海贫血基因诊断和产前诊断的研究[D]. 文婕. 昆明医学院, 2009(10)
- [10]胎儿宫内治疗[J]. 米阳,黄谱,王香丽,庞秋红. 中国妇幼健康研究, 2006(01)